Nomenklatur – Mutationen
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Punktmutation – Nonsense-Mutation
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Dieses Video beschäftigt sich mit der Nonsense-Mutation.
Mutationen der DNA entstehen durch Mutagene und spontan durch endogene Fehler. Für Veränderungen in der DNA gibt es standardisierte Nomenklaturen. Es existieren verschiedene Arten von Mutationen.
Ein Beispiel stellen Punktmutationen, bei denen nur ein Nukleotid verändert wird, dar.
Einige Beispiele für Mutationen sind:
Die Deletion:
Bei der Deletion werden Basen nicht ausgetauscht, sondern entfernt. Hierbei kann das Leseraster verschoben werden, da immer Triplets zum Ablesen der RNA nötig sind. Das Leseraster bleibt erhalten, wenn ein Vielfaches der Zahl 3 entfernt wurde.
Die Insertion:
Das Gegenteil der Deletion stellt die Insertion dar. Hierbei werden Basen eingeschoben. Auch bei dieser Mutation kann das Leseraster verschoben werden, sofern nicht Vielfache der Zahl 3 eingeschoben werden.
Die stille Mutation:
Bei der stillen Mutation findet ein Basenaustausch statt. Dieser Austausch hat jedoch keinen pathologischen Effekt, da trotz der Mutation die gleiche Aminosäure ausgebildet wird. Dies liegt darin, dass der genetische Code redundant ist. Das heißt, mehrere Codons können für eine Aminosäure stehen.
Die Missense-Mutation:
Eine Missense-Mutation verursacht den Einbau einer anderen Aminosäure im Rahmen der Translation. Hierbei kann eine Loss-of-function- oder Gain-of-function-Veränderung des Proteins auftreten. Ein Beispiel einer Missense-Mutation ist die Hämophilie A.
Die Nonsense-Mutation:
Die Nonsense-Mutation resultiert in der Bildung eines Stopcodons. Hierdurch wird das Ablesen der mRNA beendet und das entstandene Protein kürzer als ursprünglich angedacht. Dies führt häufig zur Ubiquitinierung und zum Abbau des Produkts im Proteasom.
Die Readthrough-Mutation:
Die Readthrough-Mutation stellt das Pendant zur Nonsense-Mutation dar. Hierbei werden Stopcodons verändert und es entsteht durch Basenaustausch eine weitere Aminosäure. Das gebildete Protein wird somit länger als ursprünglich angedacht.