Labordiagnostik Anämie – hypochrome mikrozytäre Anämie – Thalassämien

Dieses Video befasst sich mit der Thalassämie und deren Labordiagnostik.
Als Thalassämien, auch bekannt als Mittelmeeranämien, werden Erkrankungen der Erythrozyten bezeichnet, bei denen das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet wird. Es existieren verschiedene Formen.

Der Gendefekte liegt auf Chromosom 11 bei der β-Thalassämie oder auch auf dem Chromosom 16 bei der α-Thalassämie.
Fast alle Mutationen werden autosomal-rezessiv vererbt und treten vor allem im Mittelmeerraum gehäuft auf.

Die β-Thalassämie:
Die β-Thalassämie gliedert sich in verschiedene Untergruppen.
Bei heterozygoten Mutationsträger zeigen oft keine klinischen Symptome, da sich der Defekt rezessiv verhält.
Diese Art der Thalassämie bedarf oft auch keiner Therapie und wird als Thalassaemia minor bezeichnet.

Die homozygoten Mutationsträger sind hingegen schwer betroffen, da bei ihnen folglich beide Allele betroffen sind.
Bereits einige Monate nach der Geburt fallen eine stark vergrößerte Leber und Milz auf.
Diese Form nennt man Thalassaemia major.

α-Thalassämie:
Die α-Thalassämie fällt druch fehlende α-Ketten und einem Überschuss an γ- und β-Globinen auf.Sie ist seltener als die β-Thalassämie. Eine häufige Mutation der α-Thalassämie wird durch eine Deletion verursacht.
Die meisten Mutationen werden autosomal-rezessiv vererbt.
Bei der schwersten Form kommt es zu einer Inaktivierung aller vier α-Gene und zum Tode des Embryos.

Laborparameter:
Eisen ist bei diesem Krankheitsbild normal bis erhöht.
Im Mikroskop kann man Targetzellen finden. Eine Diagnose wird natürlich nicht nur mittels Labor gestellt sondern auch anhand der Symptomatik.